New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations
Florence Démurger
(1, 2)
,
Amale Ichkou
(3)
,
Soumaya Mougou-Zerelli
(4, 5)
,
Martine Le Merrer
(4)
,
Géraldine Goudefroye
(3)
,
Anne-Lise Delezoide
(6, 7)
,
Chloé Quélin
(2)
,
Sylvie Manouvrier
(8)
,
Geneviève Baujat
(4)
,
Mélanie Fradin
(2, 9)
,
Laurent Pasquier
(2)
,
André Megarbané
(10)
,
Laurence Faivre
(11)
,
Clarisse Baumann
(12)
,
Sheela Nampoothiri
(13)
,
Joëlle Roume
(14)
,
Bertrand Isidor
(15)
,
Didier Lacombe
(16)
,
Marie-Ange Delrue
(16)
,
Sandra Mercier
(10)
,
Nicole Philip
(17, 18)
,
Elise Schaefer
(9)
,
Muriel Holder
(19)
,
Amanda Krause
(20)
,
Fanny Laffargue
(21)
,
Martine Sinico
(22)
,
Daniel Amram
,
Gwenaelle André
,
Alain Liquier
,
Massimiliano Rossi
(23)
,
Jeanne Amiel
(4)
,
Fabienne Giuliano
(24)
,
Odile Boute
(19)
,
Anne Dieux-Coeslier
(25)
,
Marie-Line Jacquemont
(4)
,
Alexandra Afenjar
(26, 27)
,
Lionel van Maldergem
(28)
,
Marylin Lackmy-Port-Lis
,
Catherine Vincent-Delorme
(29)
,
Marie-Liesse Chauvet
,
Valérie Cormier-Daire
(4)
,
Louise Devisme
(30)
,
David Geneviève
(31)
,
Arnold Munnich
(3, 32)
,
Géraldine Viot
(33)
,
Odile Raoul
,
Serge Romana
(34, 35)
,
Marie Gonzales
(27)
,
Ferechte Encha-Razavi
(36)
,
Sylvie Odent
(2, 10)
,
Michel Vekemans
(3, 32)
,
Tania Attie-Bitach
(3, 32)
1
Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire
2 Service de génétique clinique [Rennes]
3 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
4 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
5 Service de Cytogénétique, Génétique moléculaire et Biologie de la reproduction
6 Service de Biologie du Développement
7 PremUp Foundation
8 Hôpital Jeanne de Flandres
9 Service de Génétique
10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
11 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
12 Service de génétique clinique
13 Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center
14 Service de Génétique
15 Service de Génétique Médicale
16 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
17 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
18 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
19 Service de Génétique clinique
20 Division of human Genetics
21 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
22 Service d'AnatomoPathologie
23 Service de cytogénétique constitutionnelle
24 Service de génétique médicale
25 Head of the Department of Medical Genetics
26 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
27 CHU Trousseau [APHP]
28 Regional Hospital
29 Centre de Maladies Rares
30 Pôle de Pathologie, Centre de Biologie Pathologie
31 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
32 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
33 Service de Génétique [Cochin]
34 EMI0210 - INSERM EMI0210
35 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
36 Service de Cytogénétique et Embryologie
2 Service de génétique clinique [Rennes]
3 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
4 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
5 Service de Cytogénétique, Génétique moléculaire et Biologie de la reproduction
6 Service de Biologie du Développement
7 PremUp Foundation
8 Hôpital Jeanne de Flandres
9 Service de Génétique
10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
11 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
12 Service de génétique clinique
13 Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center
14 Service de Génétique
15 Service de Génétique Médicale
16 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
17 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
18 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
19 Service de Génétique clinique
20 Division of human Genetics
21 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
22 Service d'AnatomoPathologie
23 Service de cytogénétique constitutionnelle
24 Service de génétique médicale
25 Head of the Department of Medical Genetics
26 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
27 CHU Trousseau [APHP]
28 Regional Hospital
29 Centre de Maladies Rares
30 Pôle de Pathologie, Centre de Biologie Pathologie
31 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
32 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
33 Service de Génétique [Cochin]
34 EMI0210 - INSERM EMI0210
35 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
36 Service de Cytogénétique et Embryologie
Mélanie Fradin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770262
- ORCID : 0000-0002-2535-2198
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Sheela Nampoothiri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771838
- ORCID : 0000-0002-9575-0722
Sandra Mercier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 174256
- IdHAL : sandra-mercier
- ORCID : 0000-0002-6627-8748
- IdRef : 119753405
Daniel Amram
- Fonction : Auteur
Gwenaelle André
- Fonction : Auteur
Alain Liquier
- Fonction : Auteur
Alexandra Afenjar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 902592
Lionel van Maldergem
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765374
- ORCID : 0000-0001-8880-5214
Marylin Lackmy-Port-Lis
- Fonction : Auteur
Marie-Liesse Chauvet
- Fonction : Auteur
Louise Devisme
- Fonction : Auteur
- PersonId : 895037
Odile Raoul
- Fonction : Auteur
Domaines
Génétique
Origine : Publication financée par une institution
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