Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients - Archive ouverte HAL Access content directly
Journal Articles American Journal of Medical Genetics Part A Year : 2016

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
3 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
4 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
5 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
6 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
7 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
8 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
9 CHU Pontchaillou [Rennes]
10 Service de biologie moléculaire
11 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
12 IP - Institut Pascal
13 Génétique Médicale
14 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
15 Service de neuropédiatrie [Debré]
16 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
17 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
18 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
19 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
20 Department of pediatrics
21 Laboratoire de Génétique Clinique
22 Service de Génétique [CHU Caen]
23 Service de génétique [Tours]
24 Service de génétique [Rouen]
25 Service de génétique médicale
26 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
27 Hôpital Gui de Chauliac
28 Génétique Médicale
29 Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière]
30 CHU Trousseau [APHP]
31 Biochimie et biologie moléculaire
32 Département Génétique Médicale-Maternité
33 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne]
34 Département de Génétique Médicale
35 Département de génétique
36 Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est
37 TIMC-IMAG-DyCTiM2 - Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie
38 Département de génétique et procréation
39 TIMC-IMAG - Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525
40 AGIM - AGeing and IMagery
41 Service de génétique médicale
42 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
43 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
44 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
45 Laboratoire de Génétique Chromosomique
46 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
47 Centre de référence maladie rare Thalassémie
48 CIC CHU Lyon (inserm)
49 Service de génétique
50 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Mathilde Nizon
  • Function : Author
  • PersonId : 947608
Catherine Sarret
Annick Toutain
Marlène Rio
  • Function : Author
  • PersonId : 941487
Lydie Burglen
  • Function : Author
  • PersonId : 922031
Thierry Bienvenu
Danièle Martinet
  • Function : Author
Séverine Drunat
Vincent Des Portes
  • Function : Author


Xq28 duplications encompassing MECP2 have been described in male patients with a severe neurodevelopmental disorder associated with hypotonia and spasticity, severe learning disability, stereotyped movements, and recurrent pulmonary infections. We report on standardized brain magnetic resonance imaging (MRI) data of 30 affected patients carrying an Xq28 duplication involving MECP2 of various sizes (228 kb to 11.7 Mb). The aim of this study was to seek recurrent malformations and attempt to determine whether variations in imaging features could be explained by differences in the size of the duplications. We showed that 93% of patients had brain MRI abnormalities such as corpus callosum abnormalities (n = 20), reduced volume of the white matter (WM) (n = 12), ventricular dilatation (n = 9), abnormal increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular WM (n = 6), and vermis hypoplasia (n = 5). The occipitofrontal circumference varied considerably between \textgreater+2SD in five patients and \textless-2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. The only patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication. We could not demonstrate a correlation between periventricular WM hyperintensities/delayed myelination and duplication of the IKBKG gene. We thus conclude that patients with an Xq28 duplication involving MECP2 share some similar but non-specific brain abnormalities. These imaging features, therefore, could not constitute a diagnostic clue. The genotype-phenotype correlation failed to demonstrate a relationship between the presence of nodular heterotopia, ventricular dilatation, WM abnormalities, and the presence of FLNA, L1CAM, or IKBKG, respectively, in the duplicated segment. © 2015 Wiley Periodicals, Inc

Dates and versions

hal-01237099 , version 1 (02-12-2015)



Salima El Chehadeh, Laurence Faivre, Anne-Laure Mosca-Boidron, Valérie Malan, Jeanne Amiel, et al.. Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients. American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (1), pp.116-129. ⟨10.1002/ajmg.a.37384⟩. ⟨hal-01237099⟩
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