Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre; Damien Sanlaville; Nathalie Marle; Christel Thauvin-Robinet; Élodie Gautier; Salima El Chehadeh; Anne-Laure Mosca-Boidron; Julien Thevenon; Patrick Edery; Marie-Pierre Alex-Cordier; Marianne Till; Stanislas Lyonnet; Valérie Cormier-Daire; Jeanne Amiel; Anne Philippe; Serge Romana; Valérie Malan; Alexandra Afenjar; Sandrine Marlin; Sandra Chantot-Bastaraud; Pierre Bitoun; Bénédicte Heron; Eva Piparas; Fanny Morice-Picard; Sébastien Moutton; Nicolas Chassaing; Adeline Vigouroux-Castera; James Lespinasse; Sylvie Manouvrier-Hanu; Odile Boute-Benejean; Catherine Vincent-Delorme; Florence Petit; Nathalie Le Meur; Michèle Marti-Dramard; Anne-Marie Guerrot; Alice Goldenberg; Sylvia Redon; Claude Ferrec; Sylvie Odent; Cédric Le Caignec; Sandra Mercier; Brigitte Gilbert-Dussardier; Annick Toutain; Stéphanie Arpin; Sophie Blesson; Isabelle Mortemousque; Elise Schaefer; Dominique Martin; Nicole Philip; Sabine Sigaudy; Tiffany Busa; Chantal Missirian; Fabienne Giuliano; Houda Karmous Benailly; Philippe Khau van Kien; Bruno Leheup; Claire Benneteau; Laetitia Lambert; Roseline Caumes; Paul Kuentz; Irène François; Delphine Héron; Boris Keren; Elodie Cretin; Patrick Callier; Sophie Julia; Laurence Faivre

doi:10.1111/cge.12696

Journal articles

Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre ¹ Damien Sanlaville ² Nathalie Marle ³ Christel Thauvin-Robinet ^{4, 1} Élodie Gautier ⁵ Salima El Chehadeh ¹ Anne-Laure Mosca-Boidron ³ Julien Thevenon ^{4, 1} Patrick Edery ² Marie-Pierre Alex-Cordier ⁶ Marianne Till ⁷ Stanislas Lyonnet ^{8, 9} Valérie Cormier-Daire ¹⁰ Jeanne Amiel ¹¹ Anne Philippe ⁹ Serge Romana ^{12, 13} Valérie Malan ¹¹ Alexandra Afenjar ^{14, 15} Sandrine Marlin ⁹ Sandra Chantot-Bastaraud ¹⁶ Pierre Bitoun ¹⁷ Bénédicte Heron ¹⁸ Eva Piparas ¹⁹ Fanny Morice-Picard ^{20, 21} Sébastien Moutton ²¹ Nicolas Chassaing ²² Adeline Vigouroux-Castera ²³ James Lespinasse ²⁴ Sylvie Manouvrier-Hanu ²⁵ Odile Boute-Benejean ²⁵ Catherine Vincent-Delorme ²⁶ Florence Petit ²⁷ Nathalie Le Meur ²⁸ Michèle Marti-Dramard ²⁹ Anne-Marie Guerrot ³⁰ Alice Goldenberg ²⁸ Sylvia Redon ³¹ Claude Ferrec ³¹ Sylvie Odent ³² Cédric Le Caignec ³³ Sandra Mercier ³² Brigitte Gilbert-Dussardier ³⁴ Annick Toutain ³⁵ Stéphanie Arpin ³⁵ Sophie Blesson ³⁵ Isabelle Mortemousque ³⁵ Elise Schaefer ³⁶ Dominique Martin ³⁷ Nicole Philip ³⁸ Sabine Sigaudy ³⁹ Tiffany Busa ³⁹ Chantal Missirian ⁴⁰ Fabienne Giuliano ⁴¹ Houda Karmous Benailly ⁴¹ Philippe Khau van Kien ⁴² Bruno Leheup ⁴³ Claire Benneteau ⁴³ Laetitia Lambert ⁴³ Roseline Caumes ¹⁸ Paul Kuentz ⁴⁴ Irène François ⁴⁵ Delphine Héron ^{46, 47, 48, 49} Boris Keren ⁴⁶ Elodie Cretin ^{50, 51, 52} Patrick Callier ³ Sophie Julia ²³ Laurence Faivre ⁴

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement

2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon

3 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)

4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

5 UB - Université de Bourgogne

6 Service de Génétique

7 Service de cytogénétique constitutionnelle

8 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

9 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

10 Service de génétique médicale

11 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

12 EMI0210 - INSERM EMI0210

13 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]

14 Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique

15 Service de Neuropédiatrie

16 Service de Génétique et d'Embryologie Médicale

17 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]

18 Service de neurologie pédiatriques

19 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]

20 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme

21 Service de génétique médicale

22 Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse

23 Service de génétique médicale [Toulouse]

24 Département de Génétique Chromosomique

25 Laboratoire de Génétique Clinique

26 Centre de Maladies Rares

27 Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer

28 Service de génétique [Rouen]

29 CHU Amiens-Picardie - Centre hospitalier universitaire d'Amiens

30 CHU Rouen

31 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest

32 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes

33 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes

34 Génétique Médicale

35 Service de génétique [Tours]

36 Service de Génétique

37 CHU Le MAns

38 Service de Génétique

39 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

40 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

41 Service de génétique médicale

42 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes

43 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]

44 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon]

45 CHU Dijon

46 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]

47 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

48 GRC - Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme

49 Service de neuropédiatrie [Trousseau]

50 Clinical Investigation Centre

51 Pain & Palliative Care Department

52 LdA - Logiques de l'Agir ( EA 2274)

Abstract : Microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) is commonly used in diagnosing patients with intellectual disability (ID) with or without congenital malformation. Because aCGH interrogates with the whole genome, there is a risk of being confronted with incidental findings (IF). In order to anticipate the ethical issues of IF with the generalization of new genome-wide analysis technologies, we questioned French clinicians and cytogeneticists about the situations they have faced regarding IF from aCGH. Sixty-five IF were reported. Forty corresponded to autosomal dominant diseases with incomplete penetrance, 7 to autosomal dominant diseases with complete penetrance, 14 to X-linked diseases, and 4 were heterozygotes for autosomal recessive diseases with a high prevalence of heterozygotes in the population. Therapeutic/preventive measures or genetic counselling could be argued for all cases except four. These four IF were intentionally not returned to the patients. Clinicians reported difficulties in returning the results in 29% of the cases, mainly when the question of IF had not been anticipated. Indeed, at the time of the investigation, only 48% of the clinicians used consents mentioning the risk of IF. With the emergence of new technologies, there is a need to report such national experiences; they show the importance of pre-test information on IF.

Keywords : aCGH pre-test information incidental findings ethical issues

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Life Sciences [q-bio] / Genetics

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https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01237103
Contributor : Laurent Jonchère <>
Submitted on : Tuesday, March 22, 2016 - 4:18:17 PM
Last modification on : Tuesday, October 27, 2020 - 2:34:45 PM

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