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Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre ¹ Damien Sanlaville ² Nathalie Marle ³ Christel Thauvin-Robinet ^{4, 1} Élodie Gautier ⁵ Salima El Chehadeh ¹ Anne-Laure Mosca-Boidron ³ Julien Thevenon ^{4, 1} Patrick Edery ² Marie-Pierre Alex-Cordier ⁶ Marianne Till ⁷ Stanislas Lyonnet ^{8, 9} Valérie Cormier-Daire ¹⁰ Jeanne Amiel ¹¹ Anne Philippe ⁹ Serge Romana ^{12, 13} Valérie Malan ¹¹ Alexandra Afenjar ^{14, 15} Sandrine Marlin ⁹ Sandra Chantot-Bastaraud ¹⁵ Pierre Bitoun ¹⁶ Bénédicte Heron ¹⁵ Eva Piparas ¹⁷ Fanny Morice-Picard ^{18, 19} Sébastien Moutton ¹⁹ Nicolas Chassaing ²⁰ Adeline Vigouroux-Castera ²¹ James Lespinasse ²² Sylvie Manouvrier-Hanu ²³ Odile Boute-Benejean ²³ Catherine Vincent-Delorme ²⁴ Florence Petit ²⁵ Nathalie Le Meur ²⁶ Michèle Marti-Dramard ²⁷ Anne-Marie Guerrot ²⁸ Alice Goldenberg ²⁶ Sylvia Redon ²⁹ Claude Ferrec ²⁹ Sylvie Odent ³⁰ Cédric Le Caignec ³¹ Sandra Mercier ³⁰ Brigitte Gilbert-Dussardier ³² Annick Toutain ³³ Stéphanie Arpin ³³ Sophie Blesson ³³ Isabelle Mortemousque ³³ Elise Schaefer ³⁴ Dominique Martin ³⁵ Nicole Philip ³⁶ Sabine Sigaudy ³⁷ Tiffany Busa ³⁷ Chantal Missirian ³⁸ Fabienne Giuliano ³⁹ Houda Karmous Benailly ³⁹ Philippe Khau van Kien ⁴⁰ Bruno Leheup ⁴¹ Claire Benneteau ⁴¹ Laetitia Lambert ⁴¹ Roseline Caumes ¹⁵ Paul Kuentz ⁴² Irène François ⁴³ Delphine Héron ^{44, 45, 46, 15} Boris Keren ⁴⁴ Elodie Cretin ^{47, 48, 49} Patrick Callier ³ Sophie Julia ²¹ Laurence Faivre ⁴

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement

2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center

3 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)

4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

5 UB - Université de Bourgogne

6 Service de Génétique

7 Service de cytogénétique constitutionnelle

8 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

9 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

10 Service de génétique médicale

11 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

12 EMI0210 - INSERM EMI0210

13 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]

14 Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière]

15 CHU Trousseau [APHP]

16 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]

17 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]

18 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme

19 Service de génétique médicale

20 CHU Toulouse [Toulouse]

21 Service de génétique médicale [Toulouse]

22 Département de Génétique Chromosomique

23 Laboratoire de Génétique Clinique

24 Centre de Maladies Rares

25 JPArc - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837

26 Service de génétique [Rouen]

27 CHU Amiens-Picardie

28 CHU Rouen

29 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest

30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes

31 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes

32 Génétique Médicale

33 Service de génétique [Tours]

34 Service de Génétique

35 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)

36 Service de Génétique

37 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

38 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

39 Service de génétique médicale

40 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes

41 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]

42 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon

43 CHU Dijon

44 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]

45 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

46 GRC - Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme

47 Clinical Investigation Centre

48 Pain & Palliative Care Department

49 LdA - Logiques de l'Agir ( UR 2274)

Abstract : Microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) is commonly used in diagnosing patients with intellectual disability (ID) with or without congenital malformation. Because aCGH interrogates with the whole genome, there is a risk of being confronted with incidental findings (IF). In order to anticipate the ethical issues of IF with the generalization of new genome-wide analysis technologies, we questioned French clinicians and cytogeneticists about the situations they have faced regarding IF from aCGH. Sixty-five IF were reported. Forty corresponded to autosomal dominant diseases with incomplete penetrance, 7 to autosomal dominant diseases with complete penetrance, 14 to X-linked diseases, and 4 were heterozygotes for autosomal recessive diseases with a high prevalence of heterozygotes in the population. Therapeutic/preventive measures or genetic counselling could be argued for all cases except four. These four IF were intentionally not returned to the patients. Clinicians reported difficulties in returning the results in 29% of the cases, mainly when the question of IF had not been anticipated. Indeed, at the time of the investigation, only 48% of the clinicians used consents mentioning the risk of IF. With the emergence of new technologies, there is a need to report such national experiences; they show the importance of pre-test information on IF.

Keywords : ethical issues incidental findings pre-test information aCGH

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Life Sciences [q-bio] / Genetics

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https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01237103
Contributor : Laurent Jonchère Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, March 22, 2016 - 4:18:17 PM
Last modification on : Thursday, August 4, 2022 - 5:28:01 PM