Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey - Archive ouverte HAL Access content directly
Journal Articles Clinical Genetics Year : 2016

Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre (1) , Damien Sanlaville (2) , Nathalie Marle (3) , Christel Thauvin-Robinet (4, 1) , Élodie Gautier (5) , Salima El Chehadeh (1) , Anne-Laure Mosca-Boidron (3) , Julien Thevenon (4, 1) , Patrick Edery (2) , Marie-Pierre Alex-Cordier (6) , Marianne Till (7) , Stanislas Lyonnet (8, 9) , Valérie Cormier-Daire (10) , Jeanne Amiel (11) , Anne Philippe (9) , Serge Romana (12, 13) , Valérie Malan (11) , Alexandra Afenjar (14, 15) , Sandrine Marlin (9) , Sandra Chantot-Bastaraud (15) , Pierre Bitoun (16) , Bénédicte Heron (15) , Eva Piparas (17) , Fanny Morice-Picard (18, 19) , Sébastien Moutton (19) , Nicolas Chassaing (20) , Adeline Vigouroux-Castera (21) , James Lespinasse (22) , Sylvie Manouvrier-Hanu (23) , Odile Boute-Benejean (23) , Catherine Vincent-Delorme (24) , Florence Petit (25) , Nathalie Le Meur (26) , Michèle Marti-Dramard (27) , Anne-Marie Guerrot (28) , Alice Goldenberg (26) , Sylvia Redon (29) , Claude Ferrec (29) , Sylvie Odent (30) , Cédric Le Caignec (31) , Sandra Mercier (30) , Brigitte Gilbert-Dussardier (32) , Annick Toutain (33) , Stéphanie Arpin (33) , Sophie Blesson (33) , Isabelle Mortemousque (33) , Elise Schaefer (34) , Dominique Martin (35) , Nicole Philip (36) , Sabine Sigaudy (37) , Tiffany Busa (37) , Chantal Missirian (38) , Fabienne Giuliano (39) , Houda Karmous Benailly (39) , Philippe Khau van Kien (40) , Bruno Leheup (41) , Claire Benneteau (41) , Laetitia Lambert (41) , Roseline Caumes (15) , Paul Kuentz (42) , Irène François (43) , Delphine Héron (44, 45, 46, 15) , Boris Keren (44) , Elodie Cretin (47, 48, 49) , Patrick Callier (3) , Sophie Julia (21) , Laurence Faivre (4)
1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 UB - Université de Bourgogne
6 Service de Génétique
7 Service de cytogénétique constitutionnelle
8 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
9 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
10 Service de génétique médicale
11 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
12 EMI0210 - INSERM EMI0210
13 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
14 Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière]
15 CHU Trousseau [APHP]
16 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]
17 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
18 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
19 Service de génétique médicale
20 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
21 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
22 Département de Génétique Chromosomique
23 Laboratoire de Génétique Clinique
24 Centre de Maladies Rares
25 JPArc - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837
26 Service de génétique [Rouen]
27 CHU Amiens-Picardie
28 CHU Rouen
29 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
31 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
32 Génétique Médicale
33 Service de génétique [Tours]
34 Service de Génétique
35 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
36 Service de Génétique
37 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
38 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
39 Service de génétique médicale
40 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
41 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
42 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
43 CHU Dijon
44 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
45 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
46 GRC - Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme
47 Clinical Investigation Centre
48 Pain & Palliative Care Department
49 LdA - Logiques de l'Agir ( UR 2274)
Anne Philippe
  • Function : Author
  • PersonId : 757546
  • IdRef : 220611467
Sandra Chantot-Bastaraud
Anne-Marie Guerrot
  • Function : Author
Annick Toutain
Stéphanie Arpin
  • Function : Author
  • PersonId : 1142830
  • IdRef : 145759997
Irène François
  • Function : Author

Abstract

Microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) is commonly used in diagnosing patients with intellectual disability (ID) with or without congenital malformation. Because aCGH interrogates with the whole genome, there is a risk of being confronted with incidental findings (IF). In order to anticipate the ethical issues of IF with the generalization of new genome-wide analysis technologies, we questioned French clinicians and cytogeneticists about the situations they have faced regarding IF from aCGH. Sixty-five IF were reported. Forty corresponded to autosomal dominant diseases with incomplete penetrance, 7 to autosomal dominant diseases with complete penetrance, 14 to X-linked diseases, and 4 were heterozygotes for autosomal recessive diseases with a high prevalence of heterozygotes in the population. Therapeutic/preventive measures or genetic counselling could be argued for all cases except four. These four IF were intentionally not returned to the patients. Clinicians reported difficulties in returning the results in 29% of the cases, mainly when the question of IF had not been anticipated. Indeed, at the time of the investigation, only 48% of the clinicians used consents mentioning the risk of IF. With the emergence of new technologies, there is a need to report such national experiences; they show the importance of pre-test information on IF.
Fichier principal
Vignette du fichier
Genetic counselling difficulties and ethical implications_accepted.pdf (575.37 Ko) Télécharger le fichier
Origin : Files produced by the author(s)
Loading...

Dates and versions

hal-01237103 , version 1 (22-03-2016)

Identifiers

Cite

Mathilde Lefebvre, Damien Sanlaville, Nathalie Marle, Christel Thauvin-Robinet, Élodie Gautier, et al.. Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey. Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩. ⟨hal-01237103⟩
557 View
533 Download

Altmetric

Share

Gmail Facebook Twitter LinkedIn More