Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development

Julia Lauer Zillhardt (1) , Karine Poirier (1) , Loic Broix (1) , Nicolas Lebrun (1) , Adrienne Elmorjani (1) , Jelena Martinovic (2) , Yoann Saillour (1) , Giuseppe Muraca (3, 1) , Juliette Nectoux (4, 1) , Bettina Bessieres (5) , Catherine Fallet-Bianco (6) , Stanislas Lyonnet (7, 5) , Olivier Dulac (8, 9, 10) , Sylvie Odent (11, 12, 13) , Imen Rejeb , Lamia Ben Jemaa , Francois Rivier (14, 15) , Lucile Pinson (16, 17) , David Geneviève (17) , Yuri Musizzano , Nicole Bigi (18) , Nicolas Leboucq , Fabienne Giuliano (19) , Nicole Philip (20) , Catheline Vilain (21) , Patrick van Bogaert , Hélène Maurey (22) , Cherif Beldjord (23) , François Artiguenave (24) , Anne Boland (24) , Robert Olaso (24) , Cecile Masson (25) , Patrick Nitschke (25) , Jean-François Deleuze (24) , Nadia Bahi-Buisson (26, 5) , Jamel Chelly (27, 1)

1 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
2 Service de foetopathologie
3 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
4 Biochimie et biologie moléculaire
5 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
6 Département de pathologie et biologie cellulaire
7 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
8 Service de Neurologie Pédiatrique
9 NEUROSPIN - Service NEUROSPIN
10 U1129 - Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Service de génétique clinique [Rennes]
13 CHU Pontchaillou [Rennes]
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Service de génétique
17 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
18 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
19 Service de génétique médicale
20 Service de Génétique
21 Service de Génétique Médicale
22 Service Neuropédiatrie
23 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
24 CNG - Centre National de Génotypage
25 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
26 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
27 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire

Domains: Life Sciences [q-bio]

Julia Lauer Zillhardt, Karine Poirier, Loic Broix, Nicolas Lebrun, Adrienne Elmorjani, et al.. Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development. European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (4), pp.611--614. ⟨10.1038/ejhg.2015.192⟩. ⟨hal-01313739⟩