A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis

Pauline Arnaud (1, 2, 3) , Caroline Racine (4) , Nadine Hanna (2, 3) , Julien Thevenon (5) , Jean-Luc Alessandri (6) , Dominique Bonneau (7, 8) , Jill Clayton-Smith (9) , Christine Coubes (10) , Bruno Delobel (11) , Sophie Dupuis-Girod (12) , Laurent Gouya (2) , Sylvie Odent (13, 14) , Virginie Carmignac (15) , Christel Thauvin-Robinet (15, 16) , Carine Le Goff (1, 2, 3) , Guillaume Jondeau (1, 2, 3) , Catherine Boileau (1, 2, 3) , Laurence Faivre (17, 18, 16)

1 UPCité - Université Paris Cité
2 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
3 LVTS (UMR_S_1148 / U1148) - Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle
4 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
5 CHU Grenoble
6 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
7 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
8 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
9 University of Manchester [Manchester]
10 CHU - Hôpital Lapeyronie [Montpellier]
11 Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille
12 HCL - Hospices Civils de Lyon
13 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
14 CHU Pontchaillou [Rennes]
15 Equipe GAD (LNC - U1231)
16 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
17 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
18 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

Domains: Life Sciences [q-bio]

Pauline Arnaud, Caroline Racine, Nadine Hanna, Julien Thevenon, Jean-Luc Alessandri, et al.. A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis. Human Genetics, 2020, 139 (4), pp.461-472. ⟨10.1007/s00439-019-02102-9⟩. ⟨hal-02500544⟩