Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long‐term outcome

Claire Bar (1, 2) , Mathieu Kuchenbuch (1, 2) , Giulia Barcia (2, 1) , Amy Schneider , Mélanie Jennesson , Gwenaël Le Guyader (3) , Gaetan Lesca (4) , Cyril Mignot (4) , Martino Montomoli , Elena Parrini , Hervé Isnard , Anne Rolland (5) , Boris Keren , Alexandra Afenjar (6) , Nathalie Dorison (6) , Lynette Sadleir , Delphine Breuillard (2, 1) , Raphael Levy (1) , Marlène Rio (2, 1) , Sophie Dupont (4) , Susanna Negrin , Alberto Danieli , Emmanuel Scalais , Anne de Saint Martin (7) , Salima El Chehadeh (7) , Jamel Chelly (7) , Alice Poisson (8) , Anne‐sophie Lebre , Anca Nica (9, 10, 11) , Sylvie Odent (11, 12) , Tayeb Sekhara , Vesna Brankovic , Alice Goldenberg (13) , Pascal Vrielynck , Damien Lederer , Hélène Maurey , Gaetano Terrone , Claude Besmond (2) , Laurence Hubert (2) , Patrick Berquin (14) , Thierry Billette de Villemeur (6) , Bertrand Isidor (5) , Jeremy Freeman , Heather Mefford , Candace Myers , Katherine Howell , Andrés Rodríguez‐sacristán Cascajo , Pierre Meyer (15, 16) , David Genevieve (17, 18) , Agnès Guët , Diane Doummar (6) , Julien Durigneux , Marieke van Dooren , Marie Claire Y. de Wit , Marion Gerard (19) , Isabelle Marey (20) , Arnold Munnich (1, 2) , Renzo Guerrini , Ingrid Scheffer , Edor Kabashi (2) , Rima Nabbout (1, 2)

1 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Neuvacod - Unité neurovasculaire et troubles cognitifs
4 INMG - Institut NeuroMyoGène
5 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
6 CHU Trousseau [APHP]
7 CHU Strasbourg
8 GénoPsy - Centre for the Diagnosis and management of genetic psychiatric disorders [Bron]
9 LTSI - Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image
10 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
11 CHU Pontchaillou [Rennes]
12 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
13 CHU Rouen
14 CHU Amiens-Picardie
15 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
16 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
17 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
18 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
19 CHU Caen
20 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

Keywords: autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy; drug-resistant epilepsy; potassium channels; sudden unexpected death in epilepsy

Domains: Life Sciences [q-bio]

Claire Bar, Mathieu Kuchenbuch, Giulia Barcia, Amy Schneider, Mélanie Jennesson, et al.. Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long‐term outcome. Epilepsia, 2020, 61 (11), pp.2461-2473. ⟨10.1111/epi.16679⟩. ⟨hal-02959318⟩