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Hémochromatoses

Résumé : Les hémochromatoses bénéficient d’une grande clarification de leur nosologie grâce à la prise en compte des mécanismes qui sous-tendent le développement de la surcharge en fer. Ainsi, le dénominateur commun mécanistique est la déficience en hepcidine, hormone du métabolisme du fer, qui, en favorisant l’activité d’export cellulaire du fer par la ferroportine au niveau du duodénum et de la rate, entraîne une cascade : hyper-sidérémie, apparition de fer non lié à la transferrine, ciblage en premier lieu du foie par ce fer non lié, effet toxique cellulaire conduisant à l’endommagement d’organes clés et développement de la maladie hémochromatosique, source de morbidité et de mortalité. Chez le sujet caucasien, c’est l’hémochromatose liée au gène HFE qui est de loin la plus fréquente. Les hémochromatoses non liées à HFE sont rares, multi-ethniques et souvent sévères. L’apport de la biologie est majeur tant pour la compréhension de la physiopathologie (rôle de l’hypo-hepcidinémie) que pour l’évocation du diagnostic (coefficient de saturation de la transferrine, ferritinémie), pour l’identification étiologique (tests génétiques), et pour le suivi thérapeutique (importance de la ferritinémie et possiblement dans l’avenir de l’hepcidinémie). Le diagnostic des hémochromatoses est devenu totalement non invasif (basé sur la clinique, la biologie et l’imagerie) et sa thérapeutique, qui demeure basée sur les saignées, devrait faire appel dans l’avenir à des approches innovantes visant à restaurer un métabolisme du fer normal.
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https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-03520711
Contributor : Laurent Jonchère Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, January 11, 2022 - 11:10:53 AM
Last modification on : Friday, August 5, 2022 - 3:36:05 AM

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Citation

Pierre Brissot, Eolia Brissot, Marie-Bérengère Troadec, Olivier Loréal, Martine Ropert. Hémochromatoses. Revue Francophone des Laboratoires, Elsevier, 2021, 2021 (533), pp.33-43. ⟨10.1016/S1773-035X(21)00169-6⟩. ⟨hal-03520711⟩

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