A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature

Loïc Couloigner (1) , Marc Planes (1) , Chandran Ka (2, 1) , Séverine Audebert-Bellanger (1) , Sylvia Redon (1, 2) , Caroline Benech (2) , Karen Rouault (1, 2) , Sebastien Küry (3, 4) , Sylviane Peudenier (1) , Sandrine Autret (1, 2) , Isabelle Gourlaouen (2) , Dominique Bonneau (5) , Sylvie Odent (6, 7) , Stéphane Bézieau (3) , Brigitte Gilbert-Dussardier , Annick Toutain (8) , Anne Boland (9) , Jean-François Deleuze (9) , Cédric Le Marechal (2) , Gérald Le Gac (2) , Claude Ferec (2) , Kevin Uguen (2)

1 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 Institut du Thorax [Nantes]
4 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 CHU Pontchaillou [Rennes]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours - Imagerie et cerveau
9 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

Loïc Couloigner, Marc Planes, Chandran Ka, Séverine Audebert-Bellanger, Sylvia Redon, et al.. A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature. Clinical Genetics, 2023, 103 (3), pp.377-379. ⟨10.1111/cge.14270⟩. ⟨hal-03930818⟩