Etude clinique et génétique chez 80 patients atteints de syndrome de Joubert
Lydie Burglen
(1, 1)
,
Alexandra Afenjar
(2)
,
Catherine Garel
(1)
,
Vincent Des Portes
(3)
,
Marie-Laure Moutard
(4)
,
Diane Doummar
(2)
,
Francois Rivier
(5)
,
Agathe Roubertie
(6)
,
Nicole Philip
(2)
,
Annick Toutain
(7)
,
Daniel Ansallem
,
Muriel Holder
(8)
,
Odile Boute
(9)
,
Sylvie Odent
(10)
,
Christel Thauvin
(11)
,
Diana Rodriguez
(12)
1
CHU Trousseau [APHP]
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 L2C2 - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
4 Service de neuropédiatrie
5 Pediatric Neurology
6 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
7 Service de génétique [Tours]
8 Service d'explorations fonctionnelles respiratoires [Lille]
9 Service de Génétique clinique
10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
11 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
12 Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 L2C2 - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
4 Service de neuropédiatrie
5 Pediatric Neurology
6 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
7 Service de génétique [Tours]
8 Service d'explorations fonctionnelles respiratoires [Lille]
9 Service de Génétique clinique
10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
11 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
12 Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
Vincent Des Portes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 945682
Francois Rivier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 19282
- IdHAL : francois-rivier
- ORCID : 0000-0002-3896-8792
- IdRef : 12117803X
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Daniel Ansallem
- Fonction : Auteur
Christel Thauvin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889819
Diana Rodriguez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 886370